Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient / Fibrodisplasia osificante progresiva en una paciente de 3 años

Abstract Background: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disease affecting connective tissue, primarily caused by de novo mutations of the ACVR1 gene. FOP is a disease with congenital malformations of the toes and heterotopic ossification in characteristic patterns that progresses with flare-ups and remissions. Cumulative damage results in disability and, eventually, death. This report aimed to describe a case of FOP to highlight the importance of early diagnosis of this rare condition. Case report: We describe the case of a 3-year-old female diagnosed with congenital hallux valgus, who initially presented with soft tissue tumors, predominantly in the neck and chest, with partial remission. Multiple diagnostic tests were performed, including biopsies and magnetic resonance imaging, with nonspecific results. We observed ossification of the biceps brachii muscle during evolution. The molecular genetic study found a heterozygous ACVR1 gene mutation that confirmed FOP. Conclusions: Knowledge of this rare disease by pediatricians is critical for an early diagnosis and for avoiding unnecessary invasive procedures that may promote disease progression. In case of clinical suspicion, performing an early molecular study is suggested to detect ACVR1 gene mutations. The treatment of FOP is symptomatic and focused on maintaining physical function and family support.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad autosómica dominante rara que afecta el tejido conectivo, cuya causa principal son mutaciones de novo del gen ACVR1. Se trata de una enfermedad con malformaciones congénitas de los primeros ortejos y osificación heterotópica en patrones característicos que progresa en empujes y remisiones. El daño acumulativo provoca discapacidad y, eventualmente, la muerte. El objetivo de este trabajo fue describir un caso de FOP para favorecer el diagnóstico precoz de esta enfermedad infrecuente. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 3 años, portadora de hallux valgus congénito, que inicialmente presentó tumoraciones dolorosas de tejidos blandos, de predominio en cuello y tórax, con remisión parcial de las mismas. Se realizaron múltiples pruebas diagnósticas, incluyendo biopsias e imágenes de resonancia magnética con resultados inespecíficos. En la evolución se observó osificación de músculo bíceps braquial. El estudio genético molecular encontró una mutación del gen ACVR1 en heterocigosis que confirmó el diagnóstico de FOP. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad por los pediatras es clave para realizar un diagnóstico precoz y evitar procedimientos invasivos innecesarios que pueden promover la progresión de la enfermedad. Ante la sospecha clínica, se sugiere realizar tempranamente el estudio molecular para detectar mutaciones del gen ACVR1. El tratamiento de la FOP es sintomático, centrado en el mantenimiento de la función física y el apoyo familiar.

Miositis osificante progresiva: reporte de un caso / Progressive myositis ossificans: Case report

Introducción: la miositis osificante progresiva (MOP) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo de baja prevalencia (1:2,000,000 habitantes). Se caracteriza por osificación heterotópica con un comportamiento incierto que excepcionalmente se ha relacionado con neoplasias. Se buscó conocer la coexistencia de la MOP con neoplasias de origen mesodérmico, para que sean consideradas en el diagnóstico de otros pacientes, así como formular hipótesis para esclarecer su asociación. Caso clínico: mujer de 27 años con dolor de músculo isquitiobial y glúteo derecho que incrementaba con el ejercicio, sin remisión con analgésicos hasta limitar la movilidad de ambas extremidades. Se solicitó una serie ósea donde se evidenciaron zonas de radiolucidez heterogénea en la región de ambos muslos y pelvis de manera irregular, semejante a densidad ósea, que fue compatible con los hallazgos ecográficos y tomográficos; se concluyó que eran imágenes relacionadas con miositis osificante de cadera. La paciente refirió sintomatología gástrica y se solicitó una endoscopía que histopatológicamente reportó carcinoma gástrico difuso con células en anillo de sello; las imágenes de gabinete mostraron tumoración ovárica. Conclusión: la MOP es una patología de baja prevalencia, por lo que su conocimiento y sospecha son fundamentales para el diagnóstico. Hay poca literatura que involucre a las tres entidades; por ende, su fisiopatología y comprensión es limitada. En cuanto a la MOP, aún no hay un tratamiento curativo; sin embargo, el diagnóstico certero permite iniciar rehabilitación de manera oportuna con mejoría de la calidad de vida.

Background: Myositis ossificans progressiva (MOP) is a low prevalence hereditary connective tissue disease (1:2,000,000 habitants). It is characterized by heterotopic ossification with an uncertain behavior that has been exceptionally related to neoplasms. The objective was to know the coexistence of MOP with neoplasms of mesodermal origin, so that they can be considered in the diagnosis of other patients, as well as formulate hypotheses to clarify their association. Clinical case: 27-year-old female with right gluteal and ischitiobial muscle pain that increased with exercise, without remission with analgesics until limiting the mobility of both extremities. A bone series was requested where areas of heterogeneous radiolucency were evidenced in the region of, both, thighs and pelvis in an irregular manner, similar to bone density, which was compatible with the ultrasound and tomographic findings; we concluded that they were images of myositis ossificans of the hip. The patient reported gastric symptoms and an endoscopy was requested, which histopathologically reported diffuse gastric carcinoma with signet ring cells; cabinet images showed an ovarian tumor. Conclusion: MOP is a low prevalence disease, which is why its knowledge and suspicion are essential for the diagnosis. We found little literature that involves the three entities; therefore, their pathophysiology and understanding is limited. Regarding MOP, at this moment there is no curative treatment; however, an accurate diagnosis allows to start rehabilitation in a timely manner with an improvement in the quality of life.

Miositis osificante traumática en recién nacido: reporte de caso / Traumatic myositis ossificans in newborn: a case report

La miositis osificante traumática (MOT) es una enfermedad en la que ocurre osificación heterotópica en dos a cuatro semanas tras uno o múltiples traumatismos. El objetivo de este artículo es describir las características clínicas y radiológicas de un caso de MOT en un recién nacido (RN) después de la canulación intravenosa de vía periférica, poco frecuente en la práctica clínica en neonatología. Presentamos a un RN pretérmino de 33 semanas en que, a los 20 días de vida, se evidenció lesión tumoral en el tercio distal del antebrazo izquierdo de 3 cm por 2 cm, que no impresionaba dolor, ni limitación a la movilización, y en la que no había signos infecciosos. El resto del examen físico osteomuscular era normal. En la zona de lesión, tres semanas antes, se había instalado un catéter intravenoso periférico (CIVP). Una radiografía del antebrazo izquierdo demostró lesión calcificada al nivel de las partes blandas, sin disrupción de las estructuras óseas adyacentes; la ecografía del antebrazo reveló una imagen focal ovalada, de contornos parcialmente definidos, con sombra acústica posterior; el resto de los estudios de huesos largos era normal. Los niveles séricos de fosfatasa alcalina, calcio, fósforo también eran normales. En vista de la lesión tumoral al examen físico y la imagen calcificada en partes blandas a través de radiografía simple, con antecedente de microtraumas de VVP, se concluyó MOT. Se hizo seguimiento, con disminución del tamaño hasta que la lesión desapareció a los cuatro meses. No requirió control radiológico. La MOT es infrecuente en el RN, y, en general, la resolución es autolimitada y tiene buen pronóstico

Traumatic myositis ossificans (TMO) is a disorder in which heterotopic ossification occurs two to four weeks after one or multiple traumas. The goal of the present article is to describe the clinical and radiological characteristics of a case of TMO in a newborn (NB) after a peripheral intravenous cannulation, a rare procedure in the clinical practice of neonatology. The patient is a premature 33-week-old NB who, 20 days after birth, presented with a 3 cm x 2 cm lump in the distal third of the left forearm that did not seem to cause pain or to limit movements, and with no evidence of infection. The rest of the physical exam was within normal limits. Three weeks before the lesion, a peripheral intravenous catheter (PIVC) was placed in that area. A radiograph of the left forearm showed soft-tissue calcification without disruption of adjacent bone structures. Ultrasound revealed a focal, oval soft tissue lesion with partially-defined borders and posterior acoustic shadow; the rest of study showed normal long bones. The serum levels of alkaline phosphatase, calcium, and phosphorus were all normal. In view of the tumor lesion on the physical examination and the calcified image in softtissue on plain X-ray and a recent history of PIVC microtrauma, we reached to the diagnoses of TMO. During the follow-up, the lesion decreased in size until it completely disappeared four months after the diagnosis. No radiological control was needed. Uncommon in NBs, TMO is generally self-limited and with a good prognosis

Clinical, radiological, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans / Diagnóstico clínico, radiológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva

Abstract Background: Progressive fibrodysplasia ossificans is a rare genetic disease with heterozygous mutations (autosomal dominant inheritance) in the ACVR1 gene, which causes progressive heterotopic ossification in muscles, tendons, and ligaments, usually secondary to trauma. The ossification foci generate pain, joint ankyloses, and restricted movement. Congenital shortening and medial deviation first metatarsal of the foot is a distinctive feature. This report aimed to present an educational value case of a patient with clinical, imaging, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans, recognized as a rare condition that severely affects the quality of life. Case report: We present the case of a 6-year-old female patient with lumps in the right scapular and dorsal region, progressive joint rigidity, and short first metatarsal medially deviated since birth. By imaging studies, we established the diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans. Sanger sequencing of ACVR1 reported c.617G>A (p.Arg206His). Conclusions: Confirmation of the diagnosis allowed genetic counseling, including a comprehensive explanation of the disease’s natural history and measures to prevent its rapid progression.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética poco frecuente, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto (herencia autosómica dominante) en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. El objetivo de este reporte es presentar un caso de alto valor educativo de una paciente con diagnóstico clínico, imagenológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva, reconocida como una condición infrecuente y que afecta de manera grave la calidad de vida. Caso clínico: Paciente de sexo femenino con tumoraciones induradas en la región dorsal y escapular, detectadas a los 6 años de vida. Cursaba además con rigidez articular progresiva y primer metatarsiano del pie acortado y con desviación en sentido medial desde el nacimiento. Por estudios de imagen se estableció el diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva. Por secuenciación Sanger se reportó c.617G>A (p.Arg206His) en ACVR1. Conclusiones: La confirmación del diagnóstico permitió ofrecer un asesoramiento genético integral, incluyendo una amplia explicación de la evolución natural del padecimiento y de las medidas preventivas para disminuir su rápida progresión.

Osificación heterotópica mesentérica precoz posabdomen abierto y su manejo quirúrgico: presentación de un caso / Mesenteric heterotopic ossification after open abdomen and its surgical management: presentation of a case

OBJETIVO: Reportar el caso de un paciente con antecedente de múltiples cirugías por peritonitis y abdomen abierto, con hallazgo intraoperatorio de osificación heterotópica en el mesenterio. CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 59 años, con antecedente de apendicectomía complicada hace 12 meses, que en esa oportunidad requirió manejo de abdomen abierto, colectomía derecha e ileostomía terminal. Un año posapendicectomía reingresa para reconstitución de tránsito con hallazgo intraoperatorio de masa calcificada en mesenterio, de 15 x 10 x 6 cm, cuyo estudio histológico informa osificación heterotópica mesentérica. Esta entidad es de baja frecuencia, asociada al antecedente de trauma y cirugía abdominal, y se ha descrito como causa de morbimortalidad. El manejo quirúrgico resectivo es factible por equipos con experiencia. CONCLUSIÓN: Se describe un caso con antecedente de abdomen abierto, con posterior hallazgo de osificación heterotópica mesentérica. Este caso clínico es representativo por sus factores de riesgos clásicos y manejo empleado para su resolución.

OBJECTIVE: Report the case of a patient with a history of multiple surgeries due to peritonitis and open abdomen, with intraoperative finding of mesenetrioc heterotopic ossification. CLINICAL CASE: A 59-year-old male patient with a history of complicated appendectomy 12 months ago, which requires the management of an open abdomen, right colectomy and terminal ileostomy. One year after appendectomy, is readmitted for transit reconstitution. Intraoperative finding were calcified mass in mesentery, of 15 x 10 x 6 cm, whose histological study reports mesenteric heterotopic ossification. This entity has low frequency, and is associated with a history of trauma and abdominal surgery, is described as a cause of morbidity and mortality. Resective surgical management is feasible for experienced teams. CONCLUSION: A case with antecedent of open abdomen is described, with later finding of mesenteric heterotopic ossification. This clinical case is representative for its classic risk factors and management used for its resolution.

Miositis osificante circunscrita bilateral de cadera en paciente con TEC severo complicado: caso clínico y revisión de literatura / Myositis ossificans circumscripta of bilateral hip in patient with severe complicated TBI: case report and literature review

To describe the pathology Myosistis ossificans circumscripta (MOC) in a patients with severe traumatic brain injury (TBI) complicated, emphasizing clinical features, imaging utility, surgery and postoperative prophylaxis with indomethacin. Introduction: MOC corresponds to heterotopic soft tissue calcification secondary to direct or repetitive trauma, in close relationship with TBI. The initial study is radiological, but computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) are the studies of choice. Case report: Male, 33 years old, polytraumatized with severe TBI complicated. That one year after his discharge from the hospital, beban with increased volume inguinocrural bilateral, progressive, compatible with bitateral MOC Brooker 4. Surgical resection im two stages, both with postoperative prophylaxis with Indomethacin. It evolved with excellent response, symtomatic remission without recurrence after two years of follow-up. Discussion: MOC is a rare disease, where the combined medical surgical management is of utmost importance when treating this disease and prevent recurrences...

Describir la patología Miositis Osificante Circunscrita (MOC) en paciente con traumatismo encéfalo craneano (TEC) severo complicado, enfatizando características clínicas, utilidad de imágenes, tratamiento quirúrgico y profilaxis postoperatoria con Indometacina. Introducción: MOC corresponde a la calcificación heterotópica de tejidos blandos secundaria a traumatismo directo o repetitivo, en estrecha relación con TEC. El estudio inicial es radiológico por tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RNM), son los estudios a elección. Presentación de cado: Hombre, 33 años, politraumatizado, con TEC severo complicado. Que tras un año de alta comenzó con aumento de volumen inguinocrural bilateral, progresivo, compatible con MOC bilateral Brooker 4. Resección quirúrgica de dos tiempos, ambas con profilaxis postoperatoria con Indometacina. Evolucionó con excelente respuesta, remisión sintomática y sin recurrencias tras dos años de seguimiento. Discusión: MOC es una enfermedad infrecuente, donde el manejo médico-quirúrgico combinado es de suma importancia al momento de tratar esta patología y prevenir recurrencias...

Miositis osificante traumática de cadera bilateral / Bilateral hip traumatic myositis ossificans

RESUMEN La miositis osificante traumática es un proceso proliferativo, benigno, donde ocurre una metaplasia de tejido blando a hueso. El objetivo de este trabajo es presentar el caso de un paciente masculino de 17 años de edad con diagnóstico de miositis osificante postraumática en ambas caderas. A pesar de la rareza de dicha patología, su frecuencia puede ir creciendo debido al aumento de traumatismos de alta energía por accidentes de tránsito. Presentamos además una revisión bibliográfica sobre este tópico.

ABSTRACT Traumatic myositis ossificans is a proliferative benign process, where a metaplasia of soft tissue to bone occurs. The aim of this paper is to present the case of a 17-year-old male patient, diagnosed with traumatic myositis ossificans in both hips. Despite the rarity of this disease, its frecuency may increasedue to the increase in high energy trauma secondary to traffic accidents. We also present the literature review on this topic.

Osificación heterotópica neurogénica de la cadera en un paciente con trauma craneoencefálico grave / Neurogenic heterotopic ossification of the hip in a patient with severe traumatic brain injury

FUNDAMENTO: la osificación heterotópica es la formación de hueso ectópico y lamelar con médula ósea. La fisiopatología no se conoce en su totalidad. El tratamiento se basa en: antinflamatorios no esteroideos, radioterapia, bifosfonatos, cirugía y terapia física. OBJETIVO: presentar un caso de osificación heterotópica neurogénica de la cadera derecha como causa de limitación de la movilidad articular y ciática troncular. CASO CLÍNICO: paciente masculino de 28 años de edad con antecedentes de trauma craneoencefálico grave. Permaneció por más de dos meses encamado en estado crítico. Un año después comenzó con aumento de volumen de la región glútea derecha, dolor ligero en la pierna, que le dificultaba la posición de sentado, asociado a debilidad con predominio distal (pie péndulo), e hipoestesia. A la exploración física se constató masa tumoral en región glútea derecha de consistencia dura, pétrea, fija a planos profundos, no dolorosa con signo de Tinel positivo en la emergencia del nervio ciático. En la radiografía AP de la cadera derecha se pudo apreciar imagen ósea tumoral. Se comenzó tratamiento conservador sin mejoría, por lo que se realizó cirugía para resecar la masa ósea, obtener el diagnóstico histológico y mejorar la sintomatología. CONCLUSIONES: la osificación heterotópica es una complicación en pacientes con trauma craneoencefálico grave, el cuadro clínico no es específico y el diagnóstico es orientado por la imaginología y confirmado por la histopatología. El tratamiento quirúrgico ofrece los mejores resultados. La recurrencia se puede minimizar al combinar antiinflamatorios no esteroideos, radioterapia y rehabilitación.

BACKGROUND: heterotopic ossification is the formation of ectopic lamellar bone containing bone marrow. The physiopathology is not known in its entirety. The treatment is based on non-steroid anti-inflammatory drugs, radiotherapy, biphosphonates, surgery, and physical therapy. OBJECTIVE: to present a case of neurogenic heterotopic ossification of the right hip caused by limited articular mobility and truncal sciatica. CLINICAL CASE: a twenty-eight-year-old male patient with antecedents of severe traumatic brain injury. The patient stayed in bed for two months in a critical condition. A year later, his right gluteal region started to grow and he presented a slight pain in the leg that made him difficult to sit associated to debility with distal predominance (pendular feet) and hypoesthesia. In the physical examination, a tumor mass of hard consistence and fix to deep planes, painless with positive signs of Tinel in the emergence of the sciatic nerve, was found in the right gluteal region. In the radiography of the right hip, an osseous tumoral image was seen. A conservative treatment was started without any improvement, that's why a surgery was conducted to remove the osseous mass, obtain the histological diagnosis and improve the symptomatology. CONCLUSIONS: neurogenic heterotopic ossification is a complication that appears in patients with severe craniocerebral trauma. The clinical manifestations are not specific and the diagnosis is determined by means of imaging and confirmed through histopathology. The surgical treatment offers the best results. The recurrence can be minimized when combining non-steroid anti-inflammatory drugs, radiotherapy and rehabilitation.

Presentación atípica de una metástasis ósea del pulmón / Présentation atypique d'une métastase osseuse de poumon / Unusual occurrence of osseous metastasis of the lung

Se presenta un paciente masculino de 49 años con antecedentes de Neoplasia de pulmón el cual acude por dolor y aumento de volumen en el miembro inferior izquierdo. Los estudios imaginológicos (radiografías, tomografía computarizada, gammagrafía) sugerían una miositis osificante del tercio medio de la diáfisis femoral izquierda, debido al compromiso de partes blandas, ya que es poco frecuente visualizarlo como una metástasis, pero el diagnóstico histopatológico fue el de una lesión metastásica(AU)

Here is the case of a 49 years-old male patient with a history of lung neoplasia that went to the doctor's because of pain and inflammation of his left leg. Imaging studies including X-rays, CT and scintigraphy indicated ossifying myositis in the medial third of the left femoral diaphysis due to compromised soft tissues, but the histopathological diagnosis showed a metastatic injure(AU)

Un patient âgé de 49 ans, avec des antécédents de néoplasie de poumon, est vu en consultation due à une douleur et à un grossissement du membre inférieur gauche. L'imagerie (radiographie, tomographie axiale informatisée, scintigraphie) a suggéré une myosite ossifiante au niveau du tiers moyen de la diaphyse fémorale gauche due à une lésion des parties molles. Puisque la métastase est difficile à distinguer, un test histologique a confirmé la lésion métastatique(AU)

Fibrodisplasia osificante progresiva. Presentación de un caso / Fibrodysplasia Ossificans Progressive. A Case Report

Se presenta el caso de una niña de 3 años de edad llevada al Servicio de Imágenes Diagnósticas del Hospital de la Universidad del Norte (Barranquilla, Colombia) para una radiografía de tórax. Los hallazgos sugieren una formación de hueso inusual con Hallux Valgus bilateral al examen físico. Se hace también una revisión breve de la literatura de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).

3 year old female patient, who was admitted to Hospital de la Universidad Del Norte diagnostic imaging service, for a chest radiography. Findings were highly suggestive of the formation of unusual bones, with deformed big toes when undergoing physical examination. A brief review of the literature of Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is also performed.

Fibrodisplasia ossificante progressiva: diagnóstico em atenção primária / Fibrodysplasia ossificans progressiva: diagnosis in primary care / Fibrodisplasia osificante progresiva: diagnostico desde la atención primaria

OBJETIVO: Buscou-se demonstrar ser possível diagnosticar a fibrodisplasia ossificante progressiva na atenção primária à saúde. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de dez anos que, desde os quatro anos, mostrava rigidez progressiva nas articulações e na coluna vertebral, além de ossificações de partes moles, muitas vezes associadas a traumatismos. Havia desvio de hálux valgo dos primeiros artelhos de ambos os pés, presente desde o nascimento. Por meio de radiografias, demonstrou-se a presença de ossificações heterotópicas. COMENTÁRIOS: É possível realizar o diagnóstico desta doença com recursos disponíveis em atenção primária à saúde, uma vez que se baseia fundamentalmente em critérios clínicos. Atualmente, não existe cura para a doença, mas é possível limitar o desenvolvimento de novas calcificações, assim como mitigar a dor causada pelos recrudescimentos da doença, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Para isso, são utilizadas altas doses de corticoides e anti-inflamatórios não esteroides, disponíveis nos níveis primários de atenção.

OBJECTIVE: To show that it is possible to diagnose fibrodysplasia ossificans progressiva in the primary health care. CASE DESCRIPTION: A 10-year-old female patient that has developed, since the age of 4, progressive stiffness of the joints and spine and ossification of soft tissues, often associated with trauma. The hallux valgus deviation of both toes was present from birth. X-ray showed the presence of heterotopic ossification. COMMENTS: This disease is likely to be diagnosed with the resources available in primary health care, since it is based on clinical findings. Currently, there is no cure for this disease, but high doses of corticosteroids and the use of nonsteroidal anti-inflammatory drugs, which are available in the primary care level, may limit the development of new calcifications and mitigate the pain, improving the quality of life of these patients.

OBJETIVO: Se buscó demostrar que es posible diagnosticar la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) desde la atención primaria de Salud. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Se describe el caso de una paciente de 10 años que desde los 4 años, desarrolla rigidez progresiva en las articulaciones y en la columna vertebral, además de osificaciones de partes blandas, muchas veces asociada con traumatismos; un rasgo importante fue la desviación en Hallux Valgus de los primeros dedos de ambos pies, presente desde su nacimiento; por medio de radiografías se demostró la presencia de osificaciones heterotópicas. COMENTARIOS: el diagnóstico de esta enfermedad es factible de realizarse con recursos disponibles en la Atención Primaria de Salud ya que se basa fundamentalmente en criterios clínicos. Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero es posible limitar el desarrollo de nuevas calcificaciones, y así como mitigar el dolor que causan las reagudizaciones de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes, utilizando para ello altas dosis de corticoides y antiinflamatorios no esteroideos, disponibles en el primer nivel de atención.

Miositis osificante circunscrita (MOC): a propósito de un caso / Myositis ossificans circumscripta (MOC): a case report

Presentamos el caso de un paciente de 78años con antecedentes de fractura de pierna derecha a los 40 años de edad, que consulta por dolor, aumento de volumen y temperatura en esa extremidad, sin fiebre ni compromiso del estado general. El estudio radiográfico evidencia imagen tumoral radiolúcida heterogénea con calcificaciones heterotópicas de la musculatura adyacente a tibia y peroné. Se inicia empíricamente tratamiento con colchicina, con mejoría parcial pero escasa adherencia al tratamiento. Se solicita biopsia de la lesión, la cual confirma la presencia de un hematoma antiguo con depósito de calcio y tejido cartilaginoso parcialmente calcificado, concordante con Miositis Osificante Circunscrita (MOC) y descarta malignidad. La MOC es una patología poco frecuente, correspondiente al 0,7 por ciento de los tumores de partes blandas. Puede ser ocasionada porcualquier traumatismo en partes blandas, es más frecuente en el sexo masculino y afecta principalmente musculatura estriada. Se presenta con dolor, aumento de volumen, impotencia funcional e incluso, a veces, fiebre. El diagnóstico imagenológico comienza con la radiografía simple, siendo la tomografía computada el examen de elección. son de utilidad diagnóstica la ecografía, la cintigrafía ósea y la resonancia nuclear magnética. el tratamiento inicial comprende reposo, elevación, compresión y aplicación de hielo en la zona afectada. se han descrito resultados en prevención de MOC con indometacina o bisfosfonatos (etidronato o pamidronato). La radioterapia y el tratamiento quirúrgico también han demostrado ser útiles.

We report the case of a 78 years old man with the antecedent 40 years age, of a right leg's fracture, who complains of pain, swelling and local warming in this limb without fever or systemic symptoms. The study radiographic shows tumoral radiolucent image with heterogeneous heterotopic ossification of muscles adjacent to the tibia and fibula. Treatment in initiated empirically with colchicine, with partial improvement, but poor adherence to treatment. We request a biopsy of the lesion, which confirms the presence of an old hematoma with calcium deposits and partially calcified cartilage characteristic of Myositis Ossificans Circumscripta (MOC) and rule out malignancy. The MOC is an uncommon condition, corresponding to 0.7 percent of soft tissue tumors. It can be caused by any soft tissue trauma, is more often in males and mainly affects striated muscle. Is characterized by pain, swelling, functional disability and sometimes even fever. The imaging diagnosis begins with plain radiography but computed tomography remains the gold standard. Ultrasound, bone scintigraphy and magnetic resonance imaging are useful. Initial treatment includes rest, elevation, compression and applying ice to the affected area. Results in the prevention of MOC have been reported with indomethacin or bisphosphonates (etidronate or pamidronate). Radiation and surgery have also proved useful.

Miositis osificante de los aductores de la cadera / Ossifying myositis of hip adductors

Se presenta el caso clínico de un paciente de 24 años de edad, asistido en la Escuela de Trabajadores Sociales de Santiago de Cuba por aumento de volumen en la cadera izquierda y limitación funcional total, no dolorosa, de esa parte del cuerpo. Se comprobó clínica y radiográficamente que se trataba de una miositis osificante de los aductores de la cadera, pero no pudo ser operado en esta provincia porque regresó a su país natal.

The clinical case of a 24-year-old patient attended at Social Workers School in Santiago de Cuba due to increased left hip size and total functional limitation without pain of that body area was presented. It was clinically and radiographically documented that the diagnosis was ossifying myositis of hip adductors. However, surgery could not be done in that province because the patient travelled back to his country.

Fibrodisplasia osificante progresiva: reporte de caso / Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una entidad poco común, caracterizada por la aparición de focos extraesqueléticos de osificación heterotópica, asociados a limitación física progresiva. En este artículo se describe el caso de una paciente evaluada en la Fundación Cardioinfantil, con diagnóstico de FOP, así como los principales hallazgos imaginológicos encontrados. Seguidamente se revisan la historia natural y las características radiológicas de esta enfermedad descritas en la literatura.

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare entity characterized by progressive heterotopic ossification of the soft tissues and subsequent severe disability. We present a case of fibrodysplasia ossificans progressive in a young female evaluated in our institution. The clinical presentation and imaging characteristics of this disease are reviewed.

Descripción de un caso similar a miositis osificante localizada en un perro / A case of myositis ossificans circumscripta-like condition in a dog

A case of myositis ossificans circumscripta in an eight-year-old, male, Weimaraner dog, is described. The animal was originally submitted with presumptive diagnosis of hernia. The lesion was a firm, subcutaneous nodule, 5 cm long by 3 cm width, localized in the right perineum muscles. After the radiologic study the lesion was interpreted as a neoplasm from coccygeal vertebrae. The surgical procedure to eliminate the neoplastic tissue confirmed its hardness. Excision was not complete and the sample was submitted to pathology. The mass was hard, well circumscribed, vascularized and surrounded by muscle tissue. The histopathological study revealed a heterotopic ossification with zones of atrophy, degeneration and muscle necrosis, alternating with zones of trabecular ossification toward the periphery, limited by abundant fibrous connective tissue. These findings are characteristic of myositis ossificans circumscripta. This case represents the first report in a dog in Mexico, of a condition resembling the myositis ossificans circumscripta in humans.

Se describe un caso de miositis osificante localizada en un perro de raza Weimaraner, macho, de ocho años de edad. El animal fue originalmente remitido con diagnóstico presuntivo de hernia. La lesión era un nódulo subcutáneo firme con 5 cm de largo por 3 cm de ancho, localizada en los músculos del perineo derecho. Después del estudio radiológico la lesión fue interpretada como una neoplasia originada de vértebras coccígeas. Su dureza se constató durante el procedimiento quirúrgico para eliminar la neoformación. La lesión se extirpó parcialmente y la muestra se remitió a patología. La masa era dura, bien delimitada, vascularizada y con tejido muscular a su alrededor. El estudio histopatológico reveló osificación heterotópica con zonas de atrofia, degeneración y necrosis muscular, alternando con zonas de osificación trabecular en la periferia, limitadas por abundante tejido conectivo fibroso. Estos hallazgos son característicos de la miositis osificante localizada. Este caso constituye el primer informe de esta condición patológica en un perro en México, similar a la miositis osificante localizada en humanos.

Miositis osificante progresiva con buena respuesta a tratamiento con esteroide intravenoso / Progressive myositis ossificans with good response to intravenous steroid treatment

Introducción. La miositis osificante progresiva es una causa rara de miositis en la infancia, se trata de una alteración que se hereda de forma autosómica dominante, caracterizada por inflamación muscular seguida de fibrosis y calcificación. Material y métodos. Dos pacientes con diagnóstico de miositis osificante cuyas manifestaciones fueron: acortamiento de pulgares y primeros ortejos, así como endurecimiento de tejidos blandos y calcificaciones en cuello y tórax. Recibieron tratamiento convencional con difosfonatos e isotretinoína, con pobre respuesta. Se decidió el empleo de metilprednisolona, se aplicaron tres dosis iniciales a 30 mg por kg de peso por dosis por vía intravenosa, y posteriormente cada mes. Resultados. Los pacientes presentaron mejoría clínica tanto en la clase funcional como en la sintomatología, la cual se ha mantenido a largo plazo. Conclusión. Se propone como alternativa de tratamiento la utilización de metilprednisolona por sus efectos inmunosupresores y antiinflamatorios, sobre todo en aquellos pacientes que no han tenido respuesta al manejo farmacológico convencional.

Introduction. Progressive myositis ossificans is a rare cause of myositis in childhood, is an autosomal dominant inflammatory disorder that results in swelling of muscle followed by fibrosis and calcification. Material and methods. We present 2 cases in which, the main clinical manifestations were congenitally short great toes and thumbs; and hardening of the soft tissues; in both cases calcifications of the neck and the thorax were demonstrated by roentgenograms. The 2 patients received conventional management with diphosphonates and isotretinoine, with poor response to these therapies; because of this we decided to use 3 initial doses of intravenous methylprednisolone (30 mg/kg/doses), and after that, we continued the treatment with monthly applications of methylprednisolone. Results. With this therapy our patients improved; and this was evidenciated by diminishing of calcifications and by improvement in their functional status. Conclusion. In this paper we propose an alternative pharmacological therapy with intravenous methylprednisolone, looking for its antiinflammatory and immunosuppressive effects of steroids; mainly in patients with poor response to conventional treatments.